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Um em cada 100 bebês nasce com uma doença genética que pode causar a morte

Segundo um estudo publicado na revista científica Fertility and Sterility, um, em cada vinte casais em idade fértil, compartilha uma mesma mutação genética que pode ser transmitida aos seus filhos

patient_id_infant_3_medium Um em cada cem bebês nasce com uma doença genética rara. Isso porque aproximadamente um, em cada vinte casais em idade fértil, compartilha uma alteração genética que pode ser transmitida a seus filhos. Neste caso, não há terapias para curar ou aliviar os sintomas. No entanto, este cenário pode ser evitado através da medicina preventiva, que permite que os futuros pais conheçam suas alterações genéticas recessivas para evitar passar aos seus filhos uma doença rara.

“O conhecimento da medicina e da genética, aliadas ao avanço da tecnologia, permite que qualquer casal conheça se há algum risco ou não para evitar que nasçam crianças com esse tipo de patologias”, diz o Dr. Julio Martín, diretor do laboratório do Teste de Compatibilidade Genética da Igenomix e autor do estudo titulado “A Comprehensive Carrier Genetic Test Using Next-Generation DNA Sequencing in Infertile Couples Wishing to Conceive through Assisted Reproductive Technologies”, publicado na revista científica Fertility and Sterility.

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0015028215017136

Neste cenário, a respeito das conclusões levantadas nesse trabalho, é importante que os futuros pais se submetam ao Teste de Compatibilidade Genética (Carrier Genetic Test ou CGT, na sigla em inglês) para saber qual gene alterado cada pessoa tem e evitar gerar filhos com algum problema genético raro.

A realização deste teste permite a triagem de todas as mutações recomendadas pelos profissionais de ginecologia e genética e pode prevenir doenças genéticas como a fibrose cística, atrofia muscular, hemofilia A, síndrome do X frágil, talassemia, entre outras.

O objetivo dessa análise genética desenvolvida pela Igenomix é detectar o risco de nascimento de um filho afetado com esse tipo de doença e informar os futuros pais. “Aplicar em casais permite prevenir o nascimento de um recém-nascido doente”, afirma o Dr. Martín.

“Atualmente, muitos casais com problemas de fertilidade estão buscando o CGT, embora estas doenças raras também são encontradas na população em geral e muitas delas poderiam ser evitadas”, diz o autor do estudo.

Neste sentido, o especialista adverte que uma em cada cem crianças recém-nascidas apresenta essas patologias, “muitas delas fatais, podendo chegar a falecer no primeiro ano de vida ou nos primeiros meses de vida”, explica.

Aplicado a casais em tratamento de reprodução assistida que optaram por doação de óvulos, este teste genético permite combinar a informação genética da doadora com a do homem. Desta forma, se escolhe a doadora geneticamente compatível para o casal, visto que 85% das pessoas são portadoras de mutações recessivas, segundo este estudo.

“O teste permite, ao contrário do que vinha acontecendo até agora, utilizar estas doadoras para tratamento de reprodução assistida com a condição de que o parceiro masculino também faça o teste; os resultados do homem e da doadora são comparados e se escolhe aquela doadora que geneticamente seja compatível a este paciente”, declara o especialista.

Até hoje, a Igenomix já realizou 5 mil Testes de Compatibilidade Genética com o objetivo de determinar o risco de ter um filho com uma doença genética.
Igenomix realizará o sequenciamento completo com o CGT.

O CGT é um teste genético importante, já que permite determinar o risco de ter um filho com uma doença genética. O teste irá informar se os progenitores são portadores de uma ou mais mutações genéticas recessivas e se eles têm a mutação no mesmo gene.

A partir do mês de setembro, a Igenomix irá realizar o Teste de Compatibilidade Genética em suas instalações, o que permite que a empresa espanhola possa realizar o sequenciamento completo de mais de 549 genes correspondente a mais de 600 doenças genéticas. Além disso, estão trabalhando em um painel com mais de 3.600 genes que será lançado até o início do próximo ano.

Sobre Igenomix – (www.igenomix.com.br)
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IGENOMIX é uma empresa de biotecnologia de capital espanhol, que oferece serviços avançados na área da Genética Reprodutiva. Sua grande experiência e capacidade de pesquisa avançada torna a empresa uma das líderes mundiais neste campo, além de possuir garantia em oferecer soluções eficazes sob medida para diferentes problemas de infertilidade. Estamos presentes em Valência, Miami, Los Angeles, São Paulo, Dubai e Nova Deli com uma equipe formada por mais de 150 profissionais qualificados em todo o mundo.

Mais informações em http://www.igenomix.com.br
Temos porta-vozes no Brasil para falar sobre o estudo

Sobre Priscila Torres

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O diagnóstico de uma doença crônica, em 2006, me tornou, blogueira e ativista digital da saúde. Sou idealizadora do Grupo EncontrAR e Blogueiros da Saúde. Vice-Presidente do Grupar-RP, presidente do EncontrAR. Apaixonada por transformação social, graduanda em Comunicação Social "Jornalismo" na Faculdades Unidas Metropolitanas.

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