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Doença é uma das seis diagnosticadas no Teste do Pezinho Básico A Fenilcetonúria, detectada no Teste do Pezinho, é uma doença metabólica rara, de origem genética, originada pela mutação no gene que codifica a enzima Fenilalanina Hidroxiase (PAH). Trata-se de uma condição grave, que necessita de tratamento adequado, e que …
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